Le α–actinine-3 (ACTN3) svolgono un’importante funzione nei muscoli scheletrici ed è stato osservato che gli individui con differenti genotipi che controllano le ACTN3 possono comportare diversa funzionalità muscolare, un diverso genotipo quindi comporta svantaggi o vantaggi in relazione ad una diversa attività sportiva.
I soggetti omozigoti per la variante X del gene ACTN3 risultano totalmente privi della proteina α-actinina-3 e quindi sono in grado di sintetizzare solamente la proteina α-actinina-2. La presenza dell’α-actinina-3 è in grado di aumentare la performance nelle attività collegate allo sprint, mentre l’assenza di α-actinina-3 comporta un vantaggio negli sport di endurance.
Quindi i genotipi R/R e R/X sono più vantaggiosi rispetto al genotipo X/X in termini di velocità e di performance di potenza.
Il gene ACTN3 contribuisce quindi a determinare la variabilità della performance muscolare e delle risposte agli allenamenti rivolti alla resistenza che si riscontra sia a livello individuale sia a livello di popolazione.